Забир Татлыбаев, 2010 г.р.

Диагноз: хр. панникулит, протеасом ассоциированный

Требуется: препарат Яквинус (Тофацитиниб) на полгода

Необходимая сумма: 343 200 рублей

ПОМОГИТЕ ЗАБИРУ, сделав благотворительное пожертвование прямо тут, с банковской карты, или любым другим удобным для вас способом.

 Глядя на 8-летнего Забира, можно дать ему два года - от силы три, но никак не его реальные восемь. Мальчик весит всего 12 килограммов при росте в 98 см. Обычно так весят крупные годовасики. Забир сильно отстает в физическом развитии от сверстников как раз из-за своего диагноза - очень редкого, до сих пор мало изученного. И не набирает вес, хотя уже совсем взрослый.

Панникулит - воспаление подкожной клетчатки. Опасное осложнениями дерматологическое заболевание, требующее незамедлительного лечения. У Забира панникулит проявился еще в годовалом возрасте - внезапно стали появляться маленькие узелки на лице малыша, и без причины поднималась температура. Болезненные узелки на лице, потом - на всем теле. То появляются, то исчезают. Семья проживает в деревне в глубинке РБ, поэтому долгое время лечились по месту жительства и не сразу получили направление на обследование Забира в Уфе.

Кардиоревматологи Республиканской детской клинической больницы в условиях стационара провели ряд исследований, но основной диагноз был у врачей под вопросом. И после осмотра Забира кандидатом меднаук Никишиной было рекомендовано направить выписку в Центральную детскую больницу Москвы. А дальше их ждала бюрократия, растянувшаяся на несколько лет. Выписку-то наши врачи отправили, но вызова из Москвы на диагностику Забира его семья не получила. Не пришло приглашение на обследование и последующее лечение Забира в Москве ни в 2015 году, ни в 2016, ни даже в 2017. И только недавно, в 2018-м, мальчик наконец поехал в столицу России. Три года ждал обещанного, что называется...

Забир ежедневно принимает лекарства, прописанные уфимскими врачами. Одну из таблеток - прямо сразу после пробуждения. Если мальчик ее не примет вовремя, у него резко подскакивает температура, сильно болят суставы, он становится вялым и апатичным. В Москве Забира еще раз обследовали и уточнили диагноз - протеасом ассоциированный, периодический синдром (проще говоря, нарушение синтеза белков в организме). И назначили ему препарат Яквинус (другое название - Тофацитиниб).
"Согласно имеющемуся зарубежному опыту и учитывая патогенез заболевания, единственно эффективным методом лечения представляется использование препарата на основе малых молекул - ингибиторов Jak-киназ. Препаратом, доступным в России, является Тофацитиниб. Препарат назначен по жизненным показаниям, замене не подлежит," - выдержка из эпикриза московской больницы.

Тофацитиниб (Яквинус) - это таблетки, которые выпускает Германия. И стоят они заоблачно - больше 50 000 рублей за 56 штук, которые назначены Забиру в месяц. Данное лекарство должно выделять государство. Но между должно выдаваться и получено пациентом на руки порой огромная временная пропасть. А Забира пока даже нет в заявке МЗ РБ. Пока махина раскрутится, пока мальчика поставят на баланс государства, пройдет много времени. Препарат же нужен прямо сейчас. Если быть точнее - вчера. И многодетной деревенской семье просто негде взять нужную сумму, чтобы оплатить стоимость дорогого лекарства для Забира. Три года мальчишка ждал обещанного государством обследования, очень хочется, чтобы в этот раз помощь пришла своевременно! Призываем каждого из наших друзей принять участие в судьбе Забира и помочь Фонду приобрести лекарство, которое действительно исцеляет!

Прошлой осенью Забир пошел в школу - он первоклассник. Родители с большим трудом нашли ему школьную форму, ведь рост Забира соответствует росту двухлетнего ребенка. Но маленькие рост и вес никак не мешают Забиру любить учебу, он вообще молодчина! С огромным удовольствием учится, хотя из-за болезни ему часто приходится пропускать занятия.

- Наш Забир увлекается танцами, рисованием, любит писать и читать, - рассказывает мама Забира. - В классе он самый маленький, отстает от одноклассников по росту. Девочки заботятся о ним как о младшем брате, помогают одеваться, приносят еду в столовой, носят его портфель. На уроке мой сын сидит за специальной партой в первом ряду, а на уроке физкультуры - чаще на скамейке, так как быстро устает. Может часами сидеть и играть, разукрашивать раскраску, рисовать. Очень аккуратный, в портфеле все всегда на своем месте. если книжку или тетрадку не туда положишь, куда сам убирает, потом возмущается. Мы, родители, хотим видеть его здоровым, полноценным ребенком, чтобы играл и радовался жизни.

Друзья! Любой ваш вклад в детское здоровье бесценен! Мы рассчитываем на вас! Поддержите маленького Забира!